Генетик

Во многих случаях заболевание можно успешно компенсировать при обнаружении на ранних стадиях. В этом помогают современные генетические исследования, которые с высокой точностью определяют отклонения. Если генетическое обследование не выявило отклонений, и состояние здоровья не обусловлено генетическим заболеванием, то особенные подходы в лечении не требуются. Если результаты обследования диагностируют хромосомные перестройки и генные мутации, то врач-генетик и команда квалифицированных детских врачей порекомендуют необходимое лечение. Специалисты помогут процессу психологической и социальной адаптации семьи, чтобы ребенок и его родители жили полноценной жизнью

Для чего нужна консультация генетика

Генетические заболевания могут приводить к проблемам физиологического и психоэмоционального развития или нарушению функции внутренних органов. Большинство состояний проявляются в возрасте до 10 лет, но некоторые могут проявиться в пубертатном периоде.

Когда может понадобиться консультация генетика 

• Малыш попал в группу риска по неонатальному скринингу
• Имеется подозрение на патологии обмена веществ (лактазная недостаточность, целиакия и т.д.)
• У ребенка присутствуют специфические черты внешности
• Планирование последующей беременности при наличии у имеющихся детей генетических патологий
• Отягощенный наследственный анамнез родителей
• Задержка умственного или физического развития
• Регресс или «откат» в развитии, утрата приобретенных навыков
• Эпилепсия, не поддающаяся лечению
• Болезни органов слуха и зрения (слепота, потеря или снижение слуха)
• Патологии опорно-двигательного аппарата и соединительных тканей
• Необходимость установить родство или провести другие генетические тесты
• Необходимость интерпретации результатов пройденных генетических исследований

На консультации врач-генетик проводит:

• анализ семейного и медицинского анамнеза;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• выдает рекомендации по молекулярно-генетическим исследованиям;
• создает индивидуальные программы обследования

В нашем медицинском центре вы можете пройти индивидуальное генетическое консультирование и семейное генетическое консультирование.