Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Доля наследственных патологий составляет значительную часть, как в структуре детской заболеваемости, так и в зрелом возрасте.

Наследственное заболевание возникает при наличии у человека изменения генетического материала (мутация). Мутации подразделяют на генные (нарушение наблюдается внутри одного гена), хромосомные (нарушение наблюдается внутри одной хромосомы), геномные (изменяется число хромосом).

Мутация может быть унаследована от родителей или возникнуть в клетках зародышевой линии, зиготе (оплодотворенной яйцеклетке), на ранних этапах развития эмбриона (в таком случае говорят о возникновении мутации de novo).

Для того, чтобы вы могли выявить нарушения в развитии вашего ребенка на ранней стадии, в детском медицинском центре “МАМАРАДА” ГК “Вирилис” появилась новая услуга — прием врача-генетика!

Выявление предрасположенности к заболеванию до того, как возникли первые симптомы (предикция) — один из принципов концепции 4П-медицины, которой придерживаются при лечении маленьких пациентов в наших медицинских центрах.

Для чего нужна консультация генетика?

Генетические заболевания могут приводить к проблемам физиологического и психоэмоционального развития, а также к нарушению функции внутренних органов. Большая часть таких заболеваний проявляются в возрасте до 10 лет, но некоторые могут проявиться и в пубертатном периоде.

Когда может понадобиться консультация генетика?

• Малыш попал в группу риска по неонатальному скринингу
• Имеется подозрение на патологии обмена веществ (лактазная недостаточность, целиакия и т.д.)
• У ребенка присутствуют специфические черты внешности
• Планирование последующей беременности при наличии у имеющихся детей генетических патологий
• Отягощенный наследственный анамнез родителей
• Задержка умственного или физического развития
• Регресс или «откат» в развитии, утрата приобретенных навыков
• Эпилепсия, не поддающаяся лечению
• Болезни органов слуха и зрения (слепота, потеря или снижение слуха)
• Патологии опорно-двигательного аппарата и соединительных тканей
• Необходимость установить родство или провести другие генетические тесты
• Необходимость интерпретации результатов пройденных генетических исследований

На консультации врач-генетик проводит:

• анализ семейного и медицинского анамнеза;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• выдает рекомендации по молекулярно-генетическим исследованиям;
• создает индивидуальные программы обследования.

В детском медицинском центре ГК “Вирилис” “МАМАРАДА” вы можете пройти индивидуальное и семейное генетическое консультирование.

Современные генетические исследования позволяют с высокой точностью определить отклонения. В случае, если результаты обследования диагностируют хромосомные перестройки и генные мутации, врач-генетик и команда квалифицированных детских врачей назначает необходимое лечение. Ранняя постановка диагноза важна для определения того, как лечить ребенка, построения схемы терапии.

Чтобы записаться на прием к врачу-генетику звоните по телефону +7 (812) 331-17-05

19 Апр, 2023